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Publicación: Genes e Incertidumbres
Enviado por meme el ( lecturas)
Informes
La reciente publicación del mapa físico definitivo del genoma humano, de forma simultánea pero independiente, por un consorcio de laboratorios financiado con fondos públicos y la compañía privada Celera, ha producido una cierta sensación de desencanto. Después de toda la pompa y boato empleado hace unos meses con el anuncio en la Casa Blanca de la clonación completa del genoma, se esperaba con inusitada expectación la siguiente etapa ahora desvelada: saber de que manera está organizado este inmenso alfabeto de letras químicas (las bases nucleotídicas que conforman el ADN) en los fragmentos discretos de información con sentido biológico (genes). Tras un primer análisis de los resultados, los científicos especialistas se mostraron un tanto sorprendidos sobre el significado del mensaje encerrado en “el libro de la vida”, cuya lectura parece abrir más interrogantes que problemas resuelve. Como suele ser frecuente en Ciencia, la solución de un enigma nos deja un tanto perplejos, porque no revela verdades absolutas, sino que representa el prolegómeno de nuevas investigaciones.
[...]

Un primer contratiempo procede del número relativamente bajo de genes que conforman nuestra identidad como especie. Se maneja la cifra de 31.000 genes en total, frente a las previsiones iniciales que estimaban un abanico de entre 80.000 a 100.000 genes. En términos comparativos, el contenido de ADN del hombre apenas duplica el de algunos invertebrados inferiores y solo contiene unos 300 genes más que el del ratón. Es desconcertante como a partir de esta-aparentemente escasa- información hereditaria, se elaboran a lo largo del desarrollo embrionario, estructuras tan sofisticadas como el cerebro y el sistema nervioso. En consecuencia, la presunta posición del homo sapiens como ser supremo del orden biológico y su concepto antropocéntrico de superioridad frente al resto de los seres vivos, no descansa en una mayor cantidad de dotación genética; un dato quizá previsible si tenemos en cuenta que hay animales con más cromosomas que los 23 pares de que disponemos nosotros. La configuración del genoma también deja malparadas a las teorías finalistas que postulan un grado creciente de complejidad biológica entre los seres vivos, que converge en el hombre como objetivo último del proceso creativo.

Una segunda sorpresa mayúscula lo constituye el hecho de que un elevado porcentaje (en torno al 95%) de nuestros genes es, en principio, inservible (“basura” en el argot) y no codifica información biológicamente útil, o por lo menos con una función obvia. Si como sostiene Dobzhansky “nada se entiende, si no es a la luz de la evolución”, parece un contrasentido que hayan podido perdurar a lo largo de millones de años, especies que conservan tal proporción de basura. Según las pautas más elementales de la teoría evolutiva, el proceso de selección natural escoge en cada momento los individuos portadores de los genes expresados en los rasgos fenotípicos más convenientes para sobrevivir en un medio ambiente determinado. Por tanto, resulta paradójico que la especie teóricamente más evolucionada haya arrastrado tamaña proporción de ADN residual, quizá proveniente de antiguos experimentos evolutivos fracasados o de intercambios genéticos con otros seres, tan solo por el hecho discutible de que no estorba demasiado. Sin duda, este es un campo todavía en mantillas, y donde el esfuerzo en investigación básica deberá proporcionar avances espectaculares en el futuro inmediato.

Sin embargo, el análisis de la homología de secuencias demuestra inequívocamente que algunos de nuestros genes proceden de virus y bacterias, dato que proporciona un apoyo irrefutable a la teoría de la endosimbiosis. Dicha teoría establece que varios orgánulos esenciales de nuestras células como las mitocondrias y los cloroplastos están filogenéticamente relacionados con ciertas bacterias que en una cierta etapa de la evolución se integraron en la célula eucariota. A su vez, el estudio de la variabilidad genómica demuestra que las diferencias entre individuos son debidas a cambios puntuales mínimos de una base, más que a grandes inserciones y delecciones de material genético. Por tanto se descarta que la distinción de razas o la discriminación por cualquier motivo tengan una base genética. Curiosamente ese grado limitado de variación debe compatibilizarse con la identidad propia de cada persona que reside en su ADN. Es decir, no hay dos individuos iguales (con excepción de los gemelos univitelinos) porque no hay dos genomas iguales.

Más allá de su relevancia científica, la secuenciación del genoma humano plantea numerosos interrogantes biomédicos, legales y éticos. Una de las aplicaciones potenciales más inmediatas del “libro de instrucciones de la vida”, es la de diagnosticar determinadas patologías y tratar enfermedades, por el momento inaccesibles a la medicina terapéutica convencional. Basado en el conocimiento del genoma individual, será factible en breve plazo diseñar tratamientos personalizados, incluyendo la aplicación controlada de fármacos y dosis, en función de la situación clínica de cada paciente, evitando así los efectos secundarios y las reacciones alérgicas cada vez más frecuentes. También será posible diseñar nuevos medicamentos dirigidos a contrarrestar las alteraciones provocadas por los defectos genéticos. En este terreno, resulta aventurado anticipar predicciones, pero barrunto que la terapia génica no será la panacea universal, especialmente porque son numerosas las enfermedades no susceptibles de ser abordadas con las nuevas técnicas, por tener una base orgánica y no genética y porque-al menos en sus primeras fases-los costes económicos resultarán prohibitivos para los sistemas nacionales de salud y tanto la utilización de los tests diagnósticos como la ulterior prescripción de los correspondientes tratamientos se aplicará en situaciones muy restringidas y estará sujeta a una vigilancia rigurosa.

Las anteriores consideraciones inciden en los aspectos menos románticos de esta apasionante aventura científica, como son la fijación de los criterios para tener acceso a la información del genoma y su hipotética rentabilidad comercial. A pesar de la tregua tácita pactada en junio del 2000 y de las sonrisas protocolarias del acto de presentación, es un secreto a voces las profundas divergencias que han existido en torno a la fiabilidad del procedimiento metodológico de secuenciación empleado por los investigadores del consorcio público y la compañía privada. Discrepancias que se hicieron patentes con frases como “el genoma no está en venta”, o “sería un acto criminal dejar estas investigaciones en manos privadas”, pronunciadas por los responsables del consorcio público mientras los representantes de Celera guardaban un sospechoso silencio. A expensas de futuras negociaciones, la confrontación actual refleja bien a las claras las mínimas posibilidades de que pueda alcanzarse un acuerdo razonable entre los dos grandes emporios de la clonación genómica a escala industrial. En principio, parece improbable que las secuencias de genes puedan ser objeto de patente, dada su libre disponibilidad en Internet. Sin embargo, se antoja harto difícil que Celera renuncie a rentabilizar sus costosas inversiones privadas a través del desarrollo de nuevas herramientas de análisis genético o las distintas aplicaciones que se vayan sucediendo, aunque es dudoso que disponga de un soporte ético o legal sólido.

El hipotético uso sesgado con fines partidistas o discriminatorios de los datos genómicos ha despertado serias alarmas. La posibilidad de que las organizaciones políticas y las empresas introduzcan “un carnet de identidad genético” como parte de su programa de elección de representantes o de recursos humanos parece un peligro lejano pero podría ser real. Igualmente, las compañías privadas de asistencia médica o de seguros, podrían establecer sus pólizas en función del riesgo genético predecible de los pacientes. El Derecho tiene una ardua tarea para adecuar esta nueva realidad en una legislación armónica y racional. En todo caso, costará mucho esfuerzo, erradicar las teorías fundamentalistas de componente político o religioso que establecen categorías sociales de personas en base a su estructura genética.

¿Cuáles son los próximos desafíos...?. Inicialmente tratar de interpretar en términos de interacciones moleculares la enorme información disponible. El desciframiento del genoma humano no es el final de trayecto, sino el comienzo de nuevas investigaciones fascinantes que revelarán aspectos insospechados de nuestra identidad biológica. Es evidente que la configuración única del ser humano como especie biológica reside en sus genes, pero también lo es que el reducido número de genes ahora identificado no basta para explicar nuestra complejidad singular como organismo. Facultades como el conocimiento, la conciencia o el lenguaje deben depender forzosamente de mecanismos, señales y regulaciones genéticas por ahora desconocidos, que irán siendo desvelados en años venideros.

Por último y aunque debe ser objeto de una reflexión más minuciosa, mencionemos siquiera de pasada la insignificante contribución española a la descodificación del genoma humano y-lo que aún resulta más preocupante-la alarmante pasividad de nuestros responsables gubernativos en la toma de decisiones, mientras otros países europeos ya se han apresurado a declarar su implicación directa en el futuro desarrollo de los trabajos. Estamos ante la oportunidad histórica de integrarnos en una revolución que marcará el futuro desarrollo de la humanidad en este siglo y, el tiempo apremia.

Juan Carlos Argüelles. DNI. 9.721.621
Profesor Titular de Microbiología
Universidad de Murcia

Nota: Agradecer a YOSOY por su aportación





COMENTARIOS

Anónimo escribió: Re: Genes e Incertidumbres (Puntuación 4)
2007-03-14 01:05:21
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